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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - BEL HADJ ALI, Insaf
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Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.) - Pasta blanda

2011, ISBN: 9786131575655

Editions universitaires europeennes, Paperback, 104 Seiten, Publiziert: 2011-05-08T00:00:01Z, Produktgruppe: Book, 0.16 kg, Literary Theory & Movements, History & Criticism, Poetry, Drama… Más…

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Analyse De Liaison Gntique - Pasta blanda

2005, ISBN: 9786131575655

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Analyse de liaison génétique Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques - libro nuevo

2011

ISBN: 6131575657

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2011, ISBN: 6131575657

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2018, ISBN: 9786131575655

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Detalles del libro
Analyse de liaison génétique: Localisation Chromosomique des Gènes Impliqués dans les Surdités non Syndromiques (Omn.Univ.Europ.)

Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).

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EAN (ISBN-13): 9786131575655
ISBN (ISBN-10): 6131575657
Tapa dura
Tapa blanda
Año de publicación: 2011
Editorial: Editions universitaires europeennes

Libro en la base de datos desde 2009-09-07T08:01:01+02:00 (Madrid)
Página de detalles modificada por última vez el 2024-01-31T12:22:11+01:00 (Madrid)
ISBN/EAN: 9786131575655

ISBN - escritura alterna:
613-1-57565-7, 978-613-1-57565-5
Mode alterno de escritura y términos de búsqueda relacionados:
Autor del libro: bél, bel
Título del libro: chromosomique, genes


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